孕期你不能错过的唐氏筛查，这些通通要了解！

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“唐氏筛查”简称唐筛是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐筛意义重大不少孕妈早已了解，但关于唐筛怎么做，检测出高危怎么办，不少孕妈却并不了解，下面就来听吉林市凤凰妇产医院的医生，讲讲关于唐筛几个关键问题。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

如果没有严重畸形，这些患者一般可以存活到成年，但因为不具备劳动及生活自理能力，需要长期接受看顾。因此对于家庭和社会来说，都是巨大的负担。

为什么要做唐筛？

由于唐氏综合征是先天染色体异常导致，迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治，唯一的预防方法就是孕期进行筛查。

通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，然后进行后续的产前诊断及必要的干预，从而减少患儿的出生。

各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变，每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查。

唐筛有哪些方法？

唐氏筛查针对整个孕妇群体，目前筛查的主要方法有三种，分别为：血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查。每种筛查方法都有适宜人群，也有优点及局限。

传统血清筛查：是初级筛查，又叫一级筛查，安全、经济，易行，针对一般孕妇。但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查，血清筛查有一定的漏筛（即假阴性），且假阳性率较高。

早孕超声NT检测：在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测，正常胎儿的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm为临界增厚，≥3mm为增厚，NT增厚的胎儿患非整倍体（指染色体数目异常，唐氏综合症是最常见的染色体数目异常）的风险较高，需要进行产前诊断。但是NT检测要求较高，需要提前预约（点击阅读原文，进行预约），且检测孕周比较短，使得部分孕妇无法进行NT检测。

无创胎儿DNA检测（NIPT）：无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术，是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体）进行评估，如果NIPT提示高风险，则胎儿患病风险极高，需要产前诊断确诊。

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唐筛结果怎么看？

唐氏筛查是检查母体血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等。

结合孕妇年龄、对体重、病史等进行修正后，通过专用的风险计算软件得出胎儿患唐氏综合症的风险，用1/n来表示，一般用1/270为切割值，风险值高于1/270为高风险，高风险只是代表患病的风险较高，需要进一步做检查。